Дети, рожденные по методу трех ДНК: найден способ избежать наследования неизлечимых болезней

В Великобритании родились восемь детей, у которых кроме генетического материала биологических родителей также присутствует ДНК третьего человека — донора. Этот метод, разработанный британскими учеными, призван предотвратить наследование неизлечимых, а порой и смертельных заболеваний.

(Оригинал этой статьи на английском языке можно прочитать здесь.)

Пары, решившие завести детей, знают, что находятся в группе риска, если в их семьях были подобные болезни.

В ряде случаев дети умирают в течение нескольких дней после рождения, остальные живут потом с различной степенью инвалидности.

Поскольку генетические заболевания в основном передаются ребенку от матери, новая технология заключается в объединении яйцеклетки матери и спермы отца со второй яйцеклеткой от женщины-донора, имеющей здоровые митохондрии.

Этот метод легален в Великобритании уже 10 лет, но теперь у нас есть первые доказательства того, что он приводит к искомому результату.

Дети, рожденные с его помощью, наследуют большую часть своей ДНК, своего генетического кода от родителей, но также получают небольшую часть, около 0,1%, от второй женщины. Эта добавка способна изменить жизнь на много поколений вперед.

Ни одна из семей, прошедших через эту процедуру, не делает публичных заявлений, но оставили анонимные отзывы через Центр репродуктивной медицины Ньюкасла, где применяется новый метод.

«После многих лет неопределенности это лечение дало нам надежду, а затем и нашего ребенка», — говорит мать новорожденной девочки.

Еще отзыв: «Сейчас мы смотрим на них, полных жизни и возможностей, и нас переполняет благодарность».

«Благодаря этому невероятному прогрессу и оказанной нам поддержке наша маленькая семья теперь в полном составе», — добавляет мать новорожденного мальчика.

«Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность», — говорит еще одна женщина.

В двух отчетах, опубликованных в журнале New England Journal of Medicine, говорится, что 22 семьи прошли эту процедуру в Ньюкаслском центре репродуктивной медицины.

В результате родились четыре мальчика и четыре девочки, в том числе одна пара близнецов, и одна беременность все еще продолжается.

«Видеть облегчение и радость на лицах родителей этих малышей после столь долгого ожидания и страха перед последствиями — это просто невероятно. Они живы, здоровы и нормально развиваются», — сказал Би-би-си профессор Бобби Макфарланд, директор Высокоспециализированного отдела по редким митохондриальным заболеваниям Национальной службы здравоохранения.

Все дети родились без митохондриальных заболеваний и достигли ожидаемых показателей развития.

Однако среди родившихся малышей зарегистрирован один случай эпилепсии, которая прошла сама собой, и у одного ребенка наблюдается нарушение сердечного ритма, которое успешно лечится.

Медики полагают, что эти случаи не связаны с дефектными митохондриями.

При этом неясно, являются ли отклонения частью известных рисков, связанных с процедурой ЭКО, или чем-то специфическим для метода «трех ДНК».

Митохондрии — это крошечные структуры, присутствующие практически в каждой человеческой клетке. Благодаря им мы дышим, поскольку они используют кислород для преобразования пищи в энергию, которую наш организм использует в качестве топлива.

Дефектные митохондрии могут привести к недостатку энергии для поддержания сердечного ритма, а также вызвать повреждение мозга, судороги, слепоту, мышечную слабость и отказ органов.

Примерно один из 5 тысяч младенцев рождается с митохондриальным заболеванием. Команда исследователей из Ньюкасла прогнозирует, что ежегодно с помощью метода трех ДНК будет рождаться 20–30 детей.

Немалому числу родителей пришлось пережить кошмар из-за смерти детей, связанной с наследственными заболеваниями.

Дающая надежду методика была разработана более 10 лет назад в Ньюкаслском университете, а специализированное отделение было открыто в рамках Национальной службы здравоохранения в 2017 году.

Яйцеклетки матери и женщины-донора оплодотворяются в лаборатории спермой отца, в результате чего образуются два эмбриона.

Они развиваются до тех пор, пока ДНК сперматозоида и яйцеклетки в каждом из них не образует пару структур, называемых пронуклеусами. Они содержат информацию о строении человеческого тела и таких признаках, как, например, цвет волос и рост.

Затем пронуклеусы удаляются из обоих эмбрионов, а ДНК родителей помещается внутрь эмбриона, наполненного здоровыми митохондриями.

Таким образом, получившийся ребенок генетически связан со своими родителями, но не должен иметь митохондриальных заболеваний.

Один из ключевых вопросов, связанных с новым методом оплодотворения, заключается в том, можно ли на 100% избавить здоровый эмбрион от дефектных митохондрий.

Результаты показывают, что у пяти из восьми родившихся детей пораженные митохондрии не поддаются обнаружению. У остальных троих в образцах крови и мочи зафиксированы от 5% до 20% дефектных митохондрий.

Но это значительно ниже уровня в 80%, который считается признаком наличия заболевания.

Потребуются дополнительные исследования, чтобы понять, почему это произошло и можно ли в будущем предотвратить и это.

«Результаты исследований вселяют оптимизм. Однако нам необходимо более глубокое понимание того, каковы ограничения технологии митохондриального донорства. Это будет иметь решающее значение для дальнейшего улучшения и внедрения этого метода лечения», — говорит профессор Мэри Герберт из Ньюкаслского университета и Университета Монаша.

Но достигнутый прорыв уже вселил надежду в семью Кэт Китто.

Младшая дочь Кэт, 14-летняя Поппи больна. Она прикована к инвалидному креслу, не разговаривает и питается через зонд.

Это повышает риски для ее сестры, 16-летней Лили, передать генетические отклонения своим детям.

«Болезнь сильно повлияла на ее [Поппи] жизнь, — говорит Кэт. — Мы прекрасно проводим время даже в таком ее состоянии, но бывают моменты, когда понимаешь, насколько разрушительно митохондриальное заболевание».

Несмотря на десятилетия работы ученых, лекарство от митохондриальных заболеваний до сих пор не найдено, но возможность предотвратить передачу такой болезни следующим поколениям дает Лили надежду.

«Именно будущие поколения, такие как я, мои дети или мои кузены, смогут вести нормальную жизнь», — говорит девушка.

Великобритания не только разработала метод трех ДНК, но и стала первой страной в мире, принявшей законы, разрешающие его применение, после голосования в парламенте в 2015 году.

Новшество вызвало споры, поскольку митохондрии имеют собственную ДНК, которая контролирует их функционирование.

Это означает, что дети, появившиеся на свет таким образом, наследуют не только ДНК своих родителей, но и около 0,1% ДНК женщины-донора.

Все девочки, рожденные с помощью этой технологии, передадут такую ДНК своим детям, то есть этот метод вносит необратимое изменение генетической наследственности человека.

Некоторым участникам общественно-политических дискуссий это показалось слишком смелым шагом и вызвало опасения, что новая технология откроет путь для создания генетически модифицированных, «дизайнерских» детей.

«Я думаю, Британия — единственное место в мире, где такое могло произойти. У нас уже были первоклассные научные достижения, которые помогли нам достичь того, что мы имеем, и было заложено законодательство, позволяющее внедрить это в клиническую практику, — говорит профессор сэр Даг Тернбулл из Ньюкаслского университета. — Национальная служба здравоохранения тоже поддерживала исследование, и теперь у нас восемь детей, которые, похоже, не страдают митохондриальным заболеванием. Какой замечательный результат».

Лиз Кёртис, основательница благотворительной организации Lily Foundation, добавляет: «После многих лет ожидания мы теперь знаем, что восемь детей родились с помощью этой технологии, и ни у одного из них не было никаких признаков митохондриального синдрома. Для многих семей, столкнувшихся с подобной проблемой, это первая реальная надежда разорвать порочный круг наследственного заболевания».