Это перевод материала, опубликованного на сайте BBC News
Донор спермы, у которого оказался скрытый генетический дефект, радикально повышающий риск развития рака, стал биологическим отцом как минимум 197 детей по всей Европе. Это выяснилось в ходе масштабного расследования, проведенного рядом европейских вещателей, включая Би-би-си.
Некоторые дети уже умерли, и лишь единицы из тех, кто унаследовал мутацию, сможет избежать рака в течение жизни.
Сперма этого конкретного донора не попала в клиники Великобритании, однако, по данным Би-би-си, «очень небольшое» число британских семей использовали его сперму, проходя лечение от бесплодия в Дании. Им уже сообщили о вскрывшейся проблеме.
Европейский банк спермы Дании (European Sperm Bank), который продавал образцы европейским клиникам, заявил, что выражает семьям «глубочайшие соболезнования» и признал, что слишком большое количество детей в ряде стран было зачато с помощью проблемной спермы.
Расследование проводилось 14 общественными телерадиокомпаниями, включая Би-би-си, на базе департамента расследовательской журналистики Европейского вещательного союза (EBU Investigative Journalism Network).
Сперма принадлежала анонимному мужчине, который за плату сдавал ее в годы учебы, начиная с 2005 года. Таким образом его биоматериал использовался в различных клиниках на протяжении 17 лет.
Сам донор здоров и в начале своего сотрудничества с банком спермы прошел стандартные проверки, но, как выяснилось позднее, у части клеток его организма еще до его рождения произошла мутация ДНК.
Мутация повредила ген TP53 — ключевой ген, который предотвращает превращение здоровых клеток организма в раковые.
В большинстве клеток организма донора опасной мутации нет, однако до 20% его сперматозоидов содержат поврежденный TP53.
Это значит, что у детей, зачатых с использованием пораженного сперматозоида, эта мутация будет присутствовать в каждой клетке организма.
Это состояние известно как синдром Ли–Фраумени, при нем риск развития рака вырастает до 90% — особенно в детском возрасте, а также рака груди в более поздние годы.
«Это ужасный диагноз, — сказала Би-би-си профессор Клэр Тёрнбулл, генетик-онколог из Института исследования рака в Лондоне. — Это крайне тяжело для семьи, ведь им предстоит жить с этим риском всю жизнь».
В целях ранней диагностики опухолей людям с этим синдромом ежегодно проводятся МРТ всего тела и мозга, а также УЗИ брюшной полости.
Многие женщины принимают решение удалить молочные железы, чтобы снизить риск развития рака.
Европейский банк спермы сообщил, что сам донор и члены его семьи не больны, а подобная мутация «не выявляется превентивно при генетическом скрининге».
В банке также заявили, что немедленно заблокировали этого донора, как только проблема с его сперматозоидами была обнаружена.
«У нас много детей, которые уже заболели раком… некоторые из них умерли»
Врачи, которые наблюдали детей с онкологическими заболеваниями, ставшими результатом спермы этого донора, заявили об этом в этом году на заседании Европейского общества генетики человека.
Они сообщили, что из 67 известных на тот момент детей-реципиентов 23 имели мутацию, а у 10 уже был диагностирован рак.
Благодаря работе журналистов-расследователей удалось установить, что детей от этого донора родилось значительно больше.
Сейчас известно как минимум о 197 детях, однако это может быть не окончательная цифра, поскольку данные получены не из всех стран.
Также пока неясно, сколько из этих детей унаследовали опасный вариант гена.
«У нас много детей, которые уже заболели раком. Есть дети, у которых даже развились два разных вида онкологии, некоторые из них умерли в совсем раннем возрасте», — говорит доктор Эдвиж Каспер, врач-генетик из Университетской больницы Руана (Франция), которая представила расследованию первоначальные данные.
Селин (имя изменено), мать-одиночка из Франции, родила ребенка с помощью донорской спермы 14 лет назад — и у ее дочери обнаружили эту мутацию.
Ей позвонили из бельгийской клиники, где она проходила лечение бесплодия и настоятельно порекомендовали проверить девочку.
Селин говорит, что не винит донора, но считает недопустимым, что ее оплодотворили материалом, который «не был чистым, не был безопасным и нес в себе риск».
Теперь она и дочь живут с осознанием, что риск рака будет нависать над ними всю жизнь.
«Мы не знаем, когда, какой именно, и сколько раз это случится, — говорит она. — Я понимаю, что вероятность очень высокая, и когда это произойдет — мы будем бороться. И если несколько раз — будем бороться несколько раз».
Сперма этого донора использовалась 67 клиниками в 14 странах Европы.
В Великобританию она не поставлялась, однако расследование показало, что несколько британок ездили в Данию, где проходили ЭКО с использованием спермы этого донора.
Эти женщины были уведомлены.
Питер Томпсон, генеральный директор Британского управления по вопросам оплодотворения и эмбриологии (HFEA), заявил, что в Британии затронуты очень немногие женщины и что им сообщили о доноре в той датской клинике, где они проходили лечение.
Неизвестно, проходили ли британки лечение в других странах, куда также поставлялась сперма.
Обеспокоенным родителям рекомендуют обращаться в клинику, где проводилось лечение, а также в профильный регулятор той страны.
В мире нет единого закона, который устанавливал бы, сколько раз можно использовать сперму одного донора. Каждая страна устанавливает свой собственный лимит.
Европейский банк спермы признал, что эти лимиты в некоторых странах были превышены, и заявил, что находится «в диалоге» с властями Дании и Бельгии.
В Бельгии по закону спермой одного донора могут воспользоваться не более для шести семей. Однако в данном случае, при помощи спермы этого донора, 38 жительниц Бельгии родили 53 детей.
В Великобритании лимит составляет 10 семей на одного донора.
«Невозможно проверить все»
Профессор Аллан Пейси, ранее руководивший банком спермы в Шеффилде и ныне занимающий пост заместителя вице-президента факультета биологии, медицины и здравоохранения Манчестерского университета, заявил, что страны стали зависимы от крупных международных банков спермы, и что половина донорской спермы в Великобритании теперь импортируется.
«Нам приходится импортировать [сперму] из крупных международных банков, которые также продают ее в другие страны, поскольку на этом они зарабатывают. И здесь начинается проблема, потому что не существует международного закона, регулирующего, сколько раз можно использовать сперму одного донора», — сказал он в интервью Би-би-си.
Пейси отметил, что этот случай с мутацией ужасен для всех, кого он коснулся, но сделать донорскую сперму полностью безопасной невозможно.
«Нельзя проверять абсолютно все. Сейчас мы принимаем только 1–2% мужчин, которые подают заявки на донорство, согласно существующим протоколам скрининга. Если мы еще больше ужесточим требования, у нас просто не останется доноров», — говорит профессор.
Подписывайтесь на наши соцсети и рассылку
Этот случай, наряду с историей мужчины, которому запретили сдавать сперму после того, как он стал отцом 550 детей, вновь вызвал дискуссию о необходимости более жестких ограничений.
Европейское общество репродукции человека и эмбриологии недавно предложило ограничение — не более 50 семей на одного донора.
Однако, как отмечается, такое ограничение не снизит риск наследования редких генетических заболеваний.
Речь идет скорее о благополучии детей, которые со временем могут узнать, что у них есть сотни единокровных братьев и сестер.
«Необходимо сокращать количество семей по всему миру, в которых дети рождаются от одних и тех же доноров», — заявила Сара Норкросс, директор организации, помогающей людям с бесплодием и генетическими заболеваниями.
«Мы не до конца понимаем, какими будут социальные и психологические последствия того, что у человека — сотни сводных братьев и сестер. Это потенциально может быть травматично», — сказала она BBC News.
«Важно помнить, особенно в свете этого случая, что тысячи женщин и пар не имеют возможности завести ребенка без помощи донорской спермы. Рождение ребенка с помощью донорской спермы, в целом, один из самых безопасных способов, если доноры проходят скрининг в соответствии с медицинскими рекомендациями», — отмечают в Европейском банке спермы.
По словам Сары Норкросс, подобные случаи с проблемной спермой «чрезвычайно редки», если учитывать общее число детей, рожденных от доноров.
Все эксперты, с которыми говорили журналисты, подчеркнули: использование лицензированной клиники означает, что донорская сперма проверяется на гораздо большее число заболеваний, чем у большинства будущих отцов.
По мнению профессора Пейси, первый вопрос, который пришедшие на ЭКО должны должны задавать клинике — откуда донор? Он местный или из другой страны?
«Если донор из другой страны, вполне логично задать вопрос: использовался ли этот донор ранее? И сколько раз его сперму планируют использовать?», — считает британский эксперт.
