В начале марта в Грузии прошли похороны 17-летнего подростка, страдавшего от дистрофии Дюшенна. Это был третий случай за тот год, что родители таких детей ведут безрезультатные переговоры с государством. Несколько месяцев назад они вышли на протест, теперь объявлены бессрочные акции.
Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют и разрушаются. Встречается оно в основном у мальчиков. На 100 тысяч мальчиков приходится примерно 20 случаев. Первые симптомы могут проявляться уже с двух лет. В Грузии около 80-100 детей с дистрофией Дюшенна. Продолжительность их жизни при базовом лечении составляет примерно 20-30 лет.
Сегодня в мире уже существует несколько инновационных препаратов для лечения DMD. Среди них – Givinostat и Vamorolone. Оба одобрены регуляторами в США и Европе. Эти лекарства не излечивают болезнь полностью, но могут замедлить разрушение мышц, отсрочить потерю подвижности и снизить осложнения. Кроме того, в США была одобрена генная терапия Elevidys – метод, направленный на частичное восстановление функции мышц.
Препараты стоят очень дорого, поэтому на Западе активно внедряются государственные программы. По расчетам экспертов, лечение около 80 пациентов в Грузии обойдется бюджету примерно в 11-13 миллионов долларов в год. Для стран вроде Грузии компании обычно делают скидки в 35-40%. Это всего 17,5% от суммы прироста медбюджета на 2026-й.
Однако Минздрав против. Глава ведомства Михаил Сарджвеладзе фактически отказал в закупке препаратов, заявив, что они представляют опасность для здоровья. По его словам, лекарства не спасают жизнь, а лишь на 1-3 года оттягивают переход в инвалидную коляску. Ведомство настаивает: кортикостероиды, которые уже финансируются государством, дают сопоставимый эффект без риска поражения печени.
По словам критиков, это манипуляция. Выиграть для ребенка даже пару лет физической активности – критически важно. В мире, где генная терапия стремительно развивается, это шанс дожить до появления лекарства, которое полностью победит болезнь.
Сложившаяся ситуация максимально повторяет протесты 2022-2023 годов, когда родители детей с ахондроплазией также добивались от государства лекарств. Тогда власти тоже месяцами твердили о «небезопасности» препаратов, но под давлением улицы все же нашли как средства, так и политическую волю. Первая инъекция детям с ахондроплазией была сделана в ноябре 2023 года. Два года лечения показали, что пациенты выросли примерно на 10 сантиметров. Они больше не страдают от болей в конечностях.